DMD,渐冻人,到底是一个什么样的罕见病? 渐冻人是罕见病吗

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DMD,渐冻人,到底是一个什么样的罕见病?渐冻人是罕见病吗

什么是渐冻人,这个病的早期症状是什么

渐冻人,即肌萎缩侧索硬化(ALS),也叫运动神经元病(MND),它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。ALS的发病和早期进展通常都不明显,可能从手指无法握筷,走路不稳开始,很容易被忽视,其症状可能直到12个月还未被识别和诊断。而出现明显的临床症状时,可能已有80%的运动神经元已经损伤。

渐冻人是什么病?

世界五大绝症--渐冻人症 我国至少有10万

保守估计:中国现有10万渐冻人

昨天是世界渐冻人日。在中国医师协会昨天启动的公益活动中,有关医学专家表示:虽然“渐冻人症”和癌症等病被列为世界五大绝症,但中国目前仍然缺乏准确的流行病调查,无法获知中国的病人数量。

根据该病的全球发病率推算,保守估计我国至少有10万名“渐冻人”。

“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。

据专家介绍,由于对此病缺乏认识,也没有开展过全国性的大规模调查,我国的“渐冻人”数量至今尚无准确统计。保守估计,我国目前至少应有10万名运动神经元疾病患者,如果包括诊断不明确的其他和此病相类似的患者,这个数字将超过20万人。

北医三院副院长樊东升教授表示,由于缺乏认识,很多渐冻人得不到及时的、正确的诊治。其中,颈椎病是运动神经元疾病的首位误诊疾病。

1997年,“渐冻人”协会国际联盟把每年6月21日定为全球“渐冻人日”,由于我国的公众,甚至医务人员,都还对“渐冻人”比较陌生,因此,今年中国医师协会也首次组织了“世界渐冻人日”活动,除了在上周已开通800-810-3386免费咨询救助服务热线外,中国医师协会还将为全国500名符合低保的困难患者提供价值6000多万元的药物,让他们3年内免费用药。

www.china-dr/jkzx/show.asp?id=2913

什么是渐冻人病症?

“渐冻人”是一组运动神经元疾病(Motor Neuron Disease,简称M.N.D.)的俗称,主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称A.L.S.),因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”,又因美国著名棒球明星Luo Gehrig死于此病而称为葛雷克氏症(Lou Gehrig's disease)。“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化,由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动,如果没有神经刺激它们,肌肉将逐渐萎缩退化,表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退,直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯,它并不影响患者的智力、记忆或感觉。病情的发展一般是迅速而无情的,从出现症状开始,平均寿命在2-5年之间。

该病能侵犯任何人,但以40-70岁多见,大约每10万人口中有6个患者,每年每10万人口中新增2个患者,每年全世界出现12万例,即每天328新病例!10%的病例是家族性的(遗传性的),而其余90%是散发性的。

该病不仅严重影响患者的健康和生命,而且每一个病例都会严重影响一大圈子人——家庭、亲戚、朋友、同事和其它一些人。

因为目前还没有特效的治疗方法,成功最可能来源于所谓的“鸡尾酒”疗法,即针对多种可能的致病原因开展综合治疗,包括干细胞移植治疗,费用高昂而疗效又不确定。

在特效疗法未有突破之前,照护比医疗更加实用而重要。因为患者生活长期不能自理而需要持续性精心照护,因为患者残障水平不断提高和变化而需要不断提高照护水平。

什么是渐冻人?

渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人

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