肌营养不良属于基因缺陷导致的肌肉群疾病如果长时间不治疗或治疗不对,病情发展到晚期之后,会怎么样?

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肌营养不良属于基因缺陷导致的肌肉群疾病如果长时间不治疗或治疗不对,病情发展到晚期之后,会怎么样?

肌营养不良是属于什么病。。。

进行性肌营养不良是一组隐袭起病缓慢进展的肌肉变性疾病,主要侵犯骨骼肌,心肌,目前病因不明,一般认为与遗传有关!由于遗传性肌细胞膜的代谢缺陷,引起膜功能改变、渗透性异常、与能量代谢有关的酶从病肌细胞膜向外漏出,导致肌肉组织变性萎缩。临床分:假肥大型(儿童)、肢带型(少年)、面肩肱型、远端型(成年)、眼肌型(青年)、眼咽型,对于症状及后果各型有所不同,这里没能一一细说,若能知哪一型、或说清楚症状再谈!

肌营养不良的遗传

1、肌强直型:发病年龄多在20至40岁。表现为全身肌肉无力和萎缩,在肌肉收缩后不能及时松弛肌肉。首先影响脸部、手足和颈部。由于进展速度缓慢,有些人的寿命可达到50至60岁。常染色体显性遗传。

2、贝克型:发病年龄多在2至16岁。贝克型几乎和杜兴型的症状一致,但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢,所以患者能活到中年。为X 连锁隐性遗传(女性为携带者)。

3、肢带型:发病年龄多在儿童期至中年。由于逐渐无力和萎缩,影响了肩带和骨盆带,疾病发展缓慢,关节畸形常见。当心肺发生并发症时,死亡也随之而来。X 连锁隐性,常染色体隐性。

4、面肩肱型:发病年龄多在青少年至成年。初期面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩,进展缓慢,但有时会迅速恶化,疾病可延续数十年。常染色体显性遗传。

5、先天性肌营养不良:发病年龄多在出生时。一般表现为肌肉衰弱,可能是肌肉松弛而引起畸形。先天性疾病扩散非常慢,寿命也许会缩短。常染色体隐性、显性均有。

6、眼咽肌型:发病年龄多在40至70岁。首先影响眼睑和喉部的肌肉。虽然进展慢,但是喉部肌肉渐渐无力,最后会导致吞咽困难。常染色体显性遗传。

7、远端型:发病年龄多在40至60岁。表现为手部、下臂以及小腿肌肉无力和萎缩。进展慢,很少导致生活能力丧失的情况。常染色体显性遗传。

肌营养不良能治疗吗

在临床上,肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病。近年来,肌营养不良的发病率逐年升高,造成无数肌营养不良患儿失去健康的美好未来,从而饱受上楼困难,蹲下起来困难等疾病的折磨。因此,肌营养不良治疗绝对不能掉以轻心。

1、饮食护理:由于肌营养不良患者运动困难、活动量小,过量饮含食可造成肥胖,从而进一步加重运动困难和促进畸形形成。因此应节制饮食,多吃蔬菜、水果、少食脂肪和过量的糖类,保持消瘦型体型。

  2、心理护理:由于肌营养不良迄今无满意治疗方法,患儿常陷入自暴自弃的心理环境中,情绪极不稳定,因此康复部门的工作人员应发扬高度友爱精神,做好耐心的思想教育工作,使病人从悲观情绪中解脱出来,坚持康复治疗,提高对生活的信心。

  3、家庭护理:国内大部分病人在家庭接受各种治疗,因此家庭护理十分重要。疾病早期应帮助、监督肌营养不良患者进行一定的运动锻炼,早期进行关节的屈伸运动,防制关节畸形和肌腱挛缩,坚持进行热浴、按摩,改善肌肉的血液循环。在患者丧失步行能力后,进行各种日常生活的护理,坚持对肌肉的被动运动和各种康复治疗