• 肌营养不良怎么确诊呢？做基因检测可以吗？

肌营养不良怎么确诊呢？做基因检测可以吗？

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和肌肉萎缩为特征的遗传性疾病群。其中杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良是最常见的两种类型，主要影响骨骼肌的发育，导致行动不便、心肌无力，而且这两种类型的肌营养不良几乎只发生在男孩身上。在许多情况下，患病的男性一般是遗传了母亲的肌营养不良突变基因，因为母亲是DMD基因突变携带者。若父母均正常，可能是由于患病者是新发突变，而不是遗传所致。我们可以通过基因解码基因检测技术早期诊断疾病风险，做到早知道早预防，提高携带者、患者及其家庭的生活质量，并通过一定的有意识锻炼、饮食结构调整、生活习惯改变等等手段来减轻规避患病风险。