同时检查出3.7a基因缺失和b654基因突变是属于重度地贫吗?能存活多.

α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带. 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫.

ATP7B基因有5个错义突变 想知道这些突变都是致病突变吗,非常感谢.

研究肝豆状核变性(WD) ATP7B基因常见突变种类和形式,以期建立WD的ATP7B基因突变热点的检测平台.方法: 提取30名WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应 (PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12号外显子,并进行DNA直接测序.结果: 30例WD患者共检测到6种ATP7B基因突变,均为点突变,8号外显子检测到5种突变,突变频率4000%;12号外显子检测到1种突变,突变频率23.33%;5号外显子未检测到突变.结论: ATP7B基因第8和12号外显子可能是WD基因突变热区,以Arg778Leu和Arg952Lys为高频突变位点,WD 患者的基因突变检测应首选第8和12号外显子.

基因突变d842v 突变是什么意思

基因突变d842v 突变是什么意思 BRAF是在佳学基因的肿瘤用药指导中是一个影响肿瘤药物使用效果的基因.这个基因是V600E突变野生型,就是说,在你的身上,这个基.

BGFR基因检测是检测什么

表皮生长因子受体(EGFR)是原癌基因C-erbB-1的表达产物,是一种跨膜蛋白,是表皮生长因子受体家族第1个成员.表皮生长因子受体EGFR基因位于第7号染色体短臂.

600937基因突变是什么意思

我不知道600937基因是什么但姑且知道基因突变是什么基因突变是指碱基对的增加、缺失或替换使原来的基因突变为等位基因

npmi基因突变阴性是什么意思

npmi基因突变阴性是什么意思 基因突变和基因重组会同时发生.基因突变可以发生在任何细胞中,基因重组发生在细胞的减数分裂中.所以当体细胞在减数分裂成为性细.

calr基因突变具体是什么病

Bethlem肌病是一种较为少见的基因缺陷性疾病.对于肌肉和关节有重要作用的某些胶原基因出现缺陷后,导致本病.有些患者与父母遗传相关,有些是新发突变所致.本病目前还没有办法从根本上纠正基因缺陷,但是确诊后,可以提前采取相关预防性措施,延缓疾病发展.另外,确定致病突变后,再次生育是可以通过产前诊断,预防生育患儿的.

braf基因v600e突变是什么意思

braf是在佳学基因的肿瘤用药指导中是一个影响肿瘤药物使用效果的基因.这个基因是v600e突变野生型,就是说,在你的身上,这个基因没有突变.说明你不应当使用braf.

检验结果检测出(gag-aag)基因突变杂和是什么意思?

这种情况属于染色体疾病,建议到当地医院遗传科确诊治疗这种情况属于染色体疾病,建议到当地医院遗传科确诊治疗

甲状腺检测到BRAF基因突变怎么办

探讨BRAF基因在甲状腺乳头状病变中的突变情况及临床意义.方法提取石蜡肿瘤组织中DNA,采用直接测序法分析24例甲状腺乳头状癌和30例甲状腺不典型乳头状腺瘤石蜡组织中BRAF基因突变的情况.结合临床资料进一步分析.结果 24例甲状腺乳头状癌,16例发现BRAF基因15外显子第600位密码子A/T杂合(V600E),突变率为66.7%(16/24).而30例甲状腺不典型腺瘤中未发现V600E病理性突变(0/30).结论 BRAF V600E位点突变仅见于甲状腺乳头状癌,具有一定的特异性,可以用于帮助临床甲状腺乳头状增生良恶性的鉴别.