结节性硬化是种什么病？
结节性硬化（tuborous sclerosis） 多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。
结节性硬化病（tuberoussclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。
【诊断】
1.皮肤有四种特征性损害：
⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
⑵甲周纤维瘤（Koenen瘤）。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。
⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。
⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。
2.智力减退。
3.癫痫。
【鉴别诊断】
1.寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失
2.囊性腺样上皮瘤病（epitheliomaadenoidescysticum）：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍
结节性硬化病应该做哪些检查？
1.头颅X线片50-70%病人可见到颅内钙化CT扫描可见脑室周围密度增高及多处散在结节状阴影
2.脑电图呈发作波及高波幅失律
结节性硬化病应该如何治疗？
1.控制癫痫发作参见癫痫治疗对高幅失节律的婴儿痉挛症可试用ACTH和氯硝基安定治疗
2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次脑复康0.4-0.8 3/d次中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d
3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节
结节性硬化
结节性硬化特色疗法
结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。发病率为1/10万—3/10万，患病率为5/10万。
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。[1]
遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
中医病因：
中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素(胎中受惊，元阴不足)、血滞心窍以及惊风之后，瘀阻窍道是发病的主要原因。
我院专家组采用“消结通三疗法”治疗结节性硬化。主要是运用中医活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，运用该疗法，便可告别痛苦。
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结节性硬化症有哪些病症
1、单位基因遗传病（遵循遗传定律） （1）常染色体显性遗传病 特点：男女患病几率相等、连续遗传 常见病种：软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 优生准则：a.只要病儿父母之一患病，每胎都有５０％机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不准生育第二胎。 b.病儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史，可能为基因突变所致，再发风险率较低，可准许生育第二胎。 （2）常染色体隐性遗传病 特点：男女患病几率相等、隔代遗传 常见病种：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Ｑ－Ｔ延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。 优生准则：a.虽然病儿父母外表正常，但父母都是致病基因携带者，所生女子每胎都有２５％的发病机会，５０％为携带者，再发风险率很高，对无可靠产前诊断方法者，不准许生育第二胎。 b.对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，准许生育第二胎，但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药物或控制饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不准生育第二胎。 （3）伴X显性遗传病 特点：女患者多于男患者（根据基因频率与基因型频率计算可得）、交叉遗传 常见病种：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖－６－磷酸拖氢酶缺乏症等。 优生准则：a.病儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，准许生育第二胎。 b.病儿母亲患病时，每胎子女各有５０％机会患病，再发风险率高，不准生育第二胎。 c.病儿父亲患病时，其女儿全部患病，儿子全部正常，经产前诊断可准许生育第二胎，保留男胎，如为女胎应早期人工流产。无产前诊断条件的，不准生育第二胎。 （4）伴X隐性遗传病 特点：男患者多于女患者、交叉遗传 常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）、红绿色盲、无丙种球蛋白血症，无汗性外胚层发育不良、粘多糖症（Ⅱ型）、自毁容貌综合症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。 优生准则：a.X连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有５０％机会发病，女性有５０％机会携带者，不准生育第二胎。 b.对Duchenne型进行性肌营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否准许生育第二胎，保留正常胎儿，患病胎儿人工流产。无产前诊断条件的不准生育第二胎。 c.母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基因突变所致，准许生育第二胎。 2、多基因遗传病（没有遗传规律） 特点：家庭聚集现象、易受环境影响、在群体中发病率高。 常见病种：如先天性心脏病、唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。 优生准则： （１）动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等，手术效果较好，不照顾生育第二胎。 （２）对脊柱裂、无
结节性硬化的表现是什么？
1、根据结节性硬化累及大脑的部位，约60%-70%的结节性硬化症患者可发作多种类型的癫痫。如婴幼儿患者癫痫发作时多表现为婴儿痉挛，随其年龄的增长，癫痫发作类型可能发生改变，如成为复杂部分性发作或出现其他癫痫综合征；
2、60%的结节性硬化症患者存在一定程度的智力下降，部分患者无明显的智力减退或改变；
3、结节性硬化症患者可能出现皮肤改变症状。