结节性硬化遗传率高吗? 结节性硬化症能结婚吗

7591℃ ADRIENNE

结节性硬化遗传率高吗?结节性硬化症能结婚吗

结节性硬化遗传几率?

结节性硬化症是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,由TSC1或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性。多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。

结节性硬化症的遗传率有多高?_结节性硬化症

结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病,即后代有1/2会携带致病基因。但该病是一种外显不全的遗传病,即该基因可以部分表达,如仅出现皮肤改变,而无癫痫发作。有的患者可以出现癫痫、皮肤改变、智力低下三联症。有的患者可以无明确症状出现

结节性硬化会遗传吗?

结节性硬化症是有可能遗传的,结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。

结节性硬化症一定会遗传吗?

一般来说,结节性硬化症是会遗传的,结节性硬化症为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病

TAG: 结婚 硬化症