结节性硬化症初期表现？
结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病，外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。
结节性硬化症由基因突变引起，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。
结节硬化确诊后须尽早治疗，控制癫痫发作。
结节性硬化症 什么是结节性硬化症 怎么治疗才会好的彻底 多久能治疗好 还有能治好么
呵呵，人伤到脉部就会得结节性硬化症。3味药就可以了
结节性硬化症白斑特征?
你好朋友，结节性硬化症这一问题是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。可以累及皮肤、心、脑、肾、肺等多个器官，表现多种多样，容易发生误诊、漏诊。皮肤表现主要有：叶状白斑、面部血管纤维瘤、鲛鱼皮样斑、甲周纤维瘤、前额纤维斑块、牙龈增生、软纤维瘤、咖啡斑、白发等。
蝴蝶结结节性硬化症是什么？
结节性硬化症被称为“蝴蝶结”。结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传病，主要的致病原因是由 TSC1或TSC2基因突变引起的，临床中常表现的症状为面部血管瘤、色素脱失斑等等。
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现脑部良性肿瘤而表现为癫痫发作。
该病可累及心脏、肾脏和肺部，而与结节性硬化相关的神经系统症状特别是癫痫发作临床上治疗困难；多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床典型特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
该病为常染色体显性遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。